Dasar diagnosis
• Bentuk muka tipikal(occiput datar,lipatan epikantus dan lidah lebar)
• Retardasi mental
• Penyakit jantung congenital (mis defek katub triventrikuler) pada 50% pasien.
• Trisomy 21atau penyusunan kembali kromosom yang menyebabkan 3 tiruan dari suatu bagian lengan panjang kromosom 21.
Gambaran klinis
Tanda dan Gejala
Sindrom down biasanya didiagnosis pada saat kelahiran berdasarkan roman muka yang khas, hipotoni, dan lipatan palmar tunggal. Beberapa masalah serius yang dapat terjadi pada kelahiran atau berkembang pada masa kanak awal termasuk atresia duodenalis, penyakit jantung congenital (terutama defek kanal atrioventrikuler) dan leukemia. Anomali usus dan jantung biasanya berespon terhadap pembedahan, dan leukemia biasanya berespon terhadap penanganan konservatif. Inteligensi bervariasi dalam spektrum yang luas. Banyak orang dengan sindrom down dapat bekerja dengan baik di tempat-tempat kerja yang menaungi dan kelompok-kelompok,tetapi sedikit pencapaian kebebasan penuh pada remaja. Demensia yang menyerupai alzheimer biasanya menjadi bukti pada decade keempat atau kelima dan jumlah yang bertahan setelah remaja menurun tingkat harapan hidupnya. Penelitian menempatkan resiko dan keparahan demensia pada hubungannya dengan apolipoprotein genotip E yang masih menimbulkan prokontra.
Pemeriksaan laboratorium
Analisa sitogenetik sebaiknya selalu dilakukan meskipun kebanyakan pasien memiliki trisomi kromosom 21 untuk mendeteksi gangguan translokasi , pasien mungkin memiliki salah satu orang tua dengan translokasi stabil, dan akan ada resiko rekuren substansial dari sindrom Down pada keturunan yang akan datang.
Pencegahan
Adanya fetus dengan sindrom Down dapat dideteksi pada awal trimester kedua melalui screening serum maternal untuk α-fetoprotein dan hormon tertentu (multiple marker screening) dan dengan mendeteksi peningkatan ketebalan dan ultrasound fetus. Resiko mengasuh anak yang menderita sindrom Down meningkat secara eksponensial dengan usia ibu saat konsepsi dan dimulai usia 35 tahun. Pada usia 45 tahun, ibu memiliki kemungkinan 40% memiliki anak yang menderita. Resiko dari keadaan lain yng berhubungan dengan trisomi juga meningkat, karena peningkatan predisposisi dari oosit tua untuk tidak memisah selama meiosis. Ada resiko kecil dari trisomi yang dikaitkan dengan peningkatan usia dari pihak ayah. Namun, laki-laki yang lebih tua memiliki suatu peningkatan resiko menjadi ayah dari anak dengan suatu keadaan dominan autosomal yang baru.
Terapi
Atresia duodenal sebaiknya diterapi secara bedah. Penyakit jantung konganital sebaiknya diterapi sama seperti pasien lain. Tidak ada terapi kesehatan telah membuktikan efektivitas pada kemampuan intelektual.
Kepustakaan
Andriolo RB et al. Aerobic exercise training programmes for improving physical and psychosocial health in adults with Down syndrome. Cochrane Database Syst Rev. 2005 Jul 20;(3):CD005176. [PMID: 16034968]
Cohen WI. Current dilemmas in Down syndrome clinical care: celiac disease, thyroid disorders, and atlanto-axial instability. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006 Aug 15;142(3):141–8. [PMID: 16838307]
Dierssen M et al. Pitfalls and hopes in Down syndrome therapeutic approaches: in the search for evidence-based treatments. Behav Genet. 2006 May;36(3):454–68. [PMID: 16520905]
Dixon N et al. Clinical manifestations of hematologic and oncologic disorders in patients with Down syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006 Aug 15;142(3):149–57. [PMID: 17048354]
Galley R. Medical management of the adult patient with Down syndrome. JAAPA. 2005 Apr;18(4):45–6, 48, 51–2. [PMID: 15859488]
Reddy UM. Incorporating first-trimester Down syndrome studies into prenatal screening: executive summary of the National Institute of Child Health and Human Development workshop. Obstet Gynecol. 2006 Jan;107(1):167–73. [PMID: 16394055]
Tolmie JL et al. Down syndrome and other autosomal trisomies. In: Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, 5th ed. Rimoin DL et al (editors). Churchill Livingstone, 2007.
• Bentuk muka tipikal(occiput datar,lipatan epikantus dan lidah lebar)
• Retardasi mental
• Penyakit jantung congenital (mis defek katub triventrikuler) pada 50% pasien.
• Trisomy 21atau penyusunan kembali kromosom yang menyebabkan 3 tiruan dari suatu bagian lengan panjang kromosom 21.
Gambaran klinis
Tanda dan Gejala
Sindrom down biasanya didiagnosis pada saat kelahiran berdasarkan roman muka yang khas, hipotoni, dan lipatan palmar tunggal. Beberapa masalah serius yang dapat terjadi pada kelahiran atau berkembang pada masa kanak awal termasuk atresia duodenalis, penyakit jantung congenital (terutama defek kanal atrioventrikuler) dan leukemia. Anomali usus dan jantung biasanya berespon terhadap pembedahan, dan leukemia biasanya berespon terhadap penanganan konservatif. Inteligensi bervariasi dalam spektrum yang luas. Banyak orang dengan sindrom down dapat bekerja dengan baik di tempat-tempat kerja yang menaungi dan kelompok-kelompok,tetapi sedikit pencapaian kebebasan penuh pada remaja. Demensia yang menyerupai alzheimer biasanya menjadi bukti pada decade keempat atau kelima dan jumlah yang bertahan setelah remaja menurun tingkat harapan hidupnya. Penelitian menempatkan resiko dan keparahan demensia pada hubungannya dengan apolipoprotein genotip E yang masih menimbulkan prokontra.
Pemeriksaan laboratorium
Analisa sitogenetik sebaiknya selalu dilakukan meskipun kebanyakan pasien memiliki trisomi kromosom 21 untuk mendeteksi gangguan translokasi , pasien mungkin memiliki salah satu orang tua dengan translokasi stabil, dan akan ada resiko rekuren substansial dari sindrom Down pada keturunan yang akan datang.
Pencegahan
Adanya fetus dengan sindrom Down dapat dideteksi pada awal trimester kedua melalui screening serum maternal untuk α-fetoprotein dan hormon tertentu (multiple marker screening) dan dengan mendeteksi peningkatan ketebalan dan ultrasound fetus. Resiko mengasuh anak yang menderita sindrom Down meningkat secara eksponensial dengan usia ibu saat konsepsi dan dimulai usia 35 tahun. Pada usia 45 tahun, ibu memiliki kemungkinan 40% memiliki anak yang menderita. Resiko dari keadaan lain yng berhubungan dengan trisomi juga meningkat, karena peningkatan predisposisi dari oosit tua untuk tidak memisah selama meiosis. Ada resiko kecil dari trisomi yang dikaitkan dengan peningkatan usia dari pihak ayah. Namun, laki-laki yang lebih tua memiliki suatu peningkatan resiko menjadi ayah dari anak dengan suatu keadaan dominan autosomal yang baru.
Terapi
Atresia duodenal sebaiknya diterapi secara bedah. Penyakit jantung konganital sebaiknya diterapi sama seperti pasien lain. Tidak ada terapi kesehatan telah membuktikan efektivitas pada kemampuan intelektual.
Kepustakaan
Andriolo RB et al. Aerobic exercise training programmes for improving physical and psychosocial health in adults with Down syndrome. Cochrane Database Syst Rev. 2005 Jul 20;(3):CD005176. [PMID: 16034968]
Cohen WI. Current dilemmas in Down syndrome clinical care: celiac disease, thyroid disorders, and atlanto-axial instability. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006 Aug 15;142(3):141–8. [PMID: 16838307]
Dierssen M et al. Pitfalls and hopes in Down syndrome therapeutic approaches: in the search for evidence-based treatments. Behav Genet. 2006 May;36(3):454–68. [PMID: 16520905]
Dixon N et al. Clinical manifestations of hematologic and oncologic disorders in patients with Down syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006 Aug 15;142(3):149–57. [PMID: 17048354]
Galley R. Medical management of the adult patient with Down syndrome. JAAPA. 2005 Apr;18(4):45–6, 48, 51–2. [PMID: 15859488]
Reddy UM. Incorporating first-trimester Down syndrome studies into prenatal screening: executive summary of the National Institute of Child Health and Human Development workshop. Obstet Gynecol. 2006 Jan;107(1):167–73. [PMID: 16394055]
Tolmie JL et al. Down syndrome and other autosomal trisomies. In: Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, 5th ed. Rimoin DL et al (editors). Churchill Livingstone, 2007.
No comments:
Post a Comment